Trombofilias en la abortadora habitual

Dr. MARIANO MARTÍN-LOECHES DE LA LASTRA (*)

Se trata de una condición multigenética (consecuencia de modificaciones en diferentes posibles) y multifactorial (con la participación de otros factores, como edad avanzada, inmovilización prolongada, cirugía, uso de contraceptivos, embarazo/puerperio y neoplasias).

            El conjunto de estos factores predispone a las mujeres al desarrollo de trombosis y sus consecuencias (abortos, feto muerto intraútero y partos prematuros). Se estima que los factores genéticos contribuyen de manera importante, al desarrollo de los fenómenos trombóticos en hasta el 60 % de los casos.

            Las condiciones genéticas más citadas en estudios acerca del tema se refieren al factor V de Leyden, mutación del gen de la Protorombina y del gen de la enzima Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR).

            Factor V de Leyden.

            Individuos con esta alteración en homocigosis presentan riesgo de desarrollar trombosis de hasta el 50 % veces mayor al de la población general, principalmente cuando están expuestas a las condiciones de riesgo.

            Mujeres en el uso de anticonceptivos orales o sometidas a terapia de reemplazo hormonal, tienen riesgo de 13 a 15 veces mayor, de presentar fenómenos trombóticos (abortos y muertes fetales), si son portadoras de esta mutación.

            Durante el embarazo, el riesgo de desarrollar trombosis, llega a ser de 32 veces mayor para las pacientes portadoras de la mutación en homocigosis.

            Mutación del gen de la Protrombina.

            La mutación G20210A del gen de la Protrombina eleva los niveles del factor II de la coagulación (protrombina).

            Esta mutación está asociada a una mayor ocurrencia de trombosis en el postoperatorio de cirugías electivas, además de estar asociada a la embolia pulmonar (TEP), en el periodo postoperatorio en general.

            Está relacionada a un riesgo aumentado de desenlaces adversos del embarazo como aborto precoz y abortos recurrentes.

            Hiperhomocisteinemia genética: MTHFR.

            La Hiperhomocisteinemia es un factor establecido para el desarrollo de trombosis. Puede ser consecuencia de un déficit de algunos nutrientes (vitamina B6, B12 y folatos) o por mutaciones del gen MTHFR (como la mutación C677T). Estos pacientes presentan un riesgo 6,5 veces mayor de presentar aborto precoz.

            La realización de estos exámenes en mujeres que abortan habitualmente y ante la exposición a los factores de riesgo, permite la toma de conductas en beneficio de la prevención de los eventos trombóticos y sus desenlaces adversos, como abortos precoces, muerte fetal intrauterina y partos prematuros. Además de informaciones pertinentes al paciente, estas pruebas deben de ser tratadas en un contexto de recomendación genética familiar, ya que las mutaciones pueden ser trasmitidas a los descendientes.

(*) Especialista en Ginecología y Obstetricia.