Una historia de esperanza

La lucha de los padres de Luca, un bebé con una enfermedad rara, crea nuevas expectativas de vida a quienes son diagnosticados de IFAP

Colectivos y entidades de dentro y fuera de la Marina Alta se vuelcan con la familia Sánchez Fornés

Una carrera y un concierto, dos citas solidarias para los meses de noviembre y diciembre 

“Hemos empezado a verlo reír hace dos meses”

Nadie había oído nunca hablar en la familia Sánchez Fornés del síndrome IFAP, un trastorno genético raro con una incidencia de un caso entre un millón de personas. Nadie sospechó que lo que le pasaba a Luca, el pequeño de la casa, estuviese relacionado con ello. Nadie entendía su malhumor, a qué se debían sus picores en la piel o las costras en los ojos, y tampoco por qué tenía siempre el ceño fruncido, se tapaba la cara o agachaba la cabeza. Con solo nueve meses le quitaron un riñón. Pero Roberto y Cristina, sus padres, seguían sin saber qué le ocurría. Hasta que se confirmaron las sospechas de uno de los tantos médicos a los que visitaron. Era el mes de marzo de 2024. Su hijo iba a cumplir 15 meses y durante ese tiempo nunca lo habían visto reír. 

La historia de Luca no es un relato de lamentos y penas. En su corta existencia -todavía no ha cumplido los dos años-, su familia ha vivido momentos muy duros, de esos en que uno se siente hundido y no sabes por dónde salir, de esos en que los porqués no encuentran respuesta. Pero la suya, pese a que las cosas siguen sin ser fáciles, es ahora “una historia de esperanza”, como explica Roberto Sánchez, quien confía en que el camino emprendido para dar visibilidad a esta enfermedad extraña dé sus frutos. 

El síndrome IFAP se manifiesta básicamente con sensibilidad a la luz, ausencia de cabello y problemas dermatológicos. Puede haber también trastornos renales, como le ocurrió a Luca. Durante el embarazo, cuenta Cristina Fornés, detectaron una dilatación en el riñón del niño. Le hicieron las pruebas pertinentes para descartar algunos síndromes pero no el IFAP, menos conocido. Conforme el bebé fue creciendo, y pese a la administración continuada de antibióticos, los problemas continuaron y el riñón dejó de funcionar. Fue operado en La Fe de Valencia, uno de los centros donde siguen tratando al pequeño.

UN HERMANO CON QUIEN JUGAR

Luca tiene un hermano mayor, Jorge, de 8 años, con el que ahora interactúa, pero con el que hasta hace poco apenas podía compartir juegos y risas. Recuerda Cristina que, desde que nació, el bebé parecía siempre enfadado, se rascaba los ojos continuamente y se protegía del sol con las manos o, cuando lo llevaba en brazos, con el cuerpo de la madre. El niño despertaba con costras en los ojos que los médicos atribuían a una conjuntivitis. Mejoraba con las gotas que le recetaban, pero las costras no llegaban a desaparecer. 

La madre descubrió que buena parte de esas molestias derivaban del sol. Un día, cuando todavía era muy pequeño, entraron en el túnel del castillo y se dio cuenta de que su actitud cambió de inmediato. Al salir, volvió a estar molesto y enfadado. Lo atribuyó a la luz del sol que, como ella dice, “es su principal enemigo”. 

La familia consultó con una oftalmóloga pediátrica en el Hospital La Salud de Valencia. El bebé, que nació sin cejas ni pestañas, tenía picores y la piel áspera, por lo que la doctora quiso derivarlo también a un dermatólogo. Fue el doctor Javier Melgosa, al que la familia está tremendamente agradecida, quien sospechó de la alteración genética. El doctor Barranco, en el Hospital La Fe, pidió un estudio genético que confirmaría las sospechas. Hace tan solo cinco meses, en marzo, fue diagnosticado del síndrome IFAP. 

GAFAS QUE DAN VIDA

Luca sufre opacidad corneal en los ojos, que en el 99% de los casos acaba con la pérdida completa de visión, señala su padre. La sequedad en los ojos le ha provocado varias úlceras -queratitis-, que además de molestas son dolorosas. Para disminuir las molestias, los ojos han de estar bien lubricados. Se le administran dos tipos de gotas, alternando unas con otras cada dos horas. En uno de los casos se trata de suero autólogo, que normalmente se prepara con la sangre del mismo paciente. En el caso de Luca, por su corta edad, se utiliza la sangre de la madre. Las extracciones se realizan cada doce semanas y, tras un proceso de centrifugado, el suero obtenido se congela en dosis más pequeñas para su administración.

Con el tratamiento, las mejoras son notables. Adaptar sus ojos a la luz al despertar requería más de una hora. Ahora el tiempo de adaptación, que sigue siendo progresiva, se ha reducido a la mitad. Pero lo que le ha dado vida han sido unas gafas especiales con las que Luca puede salir a la calle cuando hace sol -que en Dénia son muchas horas al año- sin necesidad de agachar la cabeza. Probaron muchos modelos hasta dar con unas gafas que se acoplan al rostro impidiendo la entrada directa de luz. Fue a través del Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIAT), que las localizó en Holanda. Las gafas se fabrican a medida y con ellas Luca ha podido ir de camping, bañarse en la piscina y, esta misma semana, en la playa. 

El verano pasado prácticamente no salió a la calle, recuerdan sus padres. De pequeño no podía ir al parque como los demás niños ni jugar con ellos. “Vivíamos en la oscuridad, con las persianas bajadas todo el día”, y eso no era bueno para nadie. Huyendo de la luz directa del sol, han cambiado de casa y ahora Luca corretea por ella y comparte buenos momentos con su hermano Jorge y con sus padres.

  El tratamiento que sigue el bebé incluye una pomada de mañana y otra de noche para los ojos y también una crema para la piel. Como las gotas que se le administran cada cuatro horas, estos medicamentos no están cubiertos por la Seguridad Social. Tampoco las gafas, que conforme el niño vaya creciendo deberán ser renovadas. Los gastos son muchos y por ello, Roberto y Cristina agradecen todas las muestras de solidaridad que están recibiendo.

En su caso, hacer compatible la crianza con el trabajo está siendo complicado. Tienen la suerte de tener a las abuelas y de contar con la ayuda del CDIAT y de la ONCE, que proporcionan al niño una sesión de atención y apoyo semanal en cada caso. 

En uno de los momentos más críticos de todo este proceso, los padres acudieron a un taller de la ONCE donde conocieron experiencias de personas que han perdido la vista y se han encontrado en situaciones difíciles. Allí encontraron la motivación y el revulsivo para continuar adelante. El taller marcó, como ellos dicen, “un antes y un después”.  

Por eso, los padres de Luca entienden que es importante que se dé a conocer el síndrome IFAP y que las personas que viven con esta alteración genética puedan ponerse en contacto. Conocerse les permitirá aprender de la experiencia de los demás y encontrar apoyo. Con este fin, han puesto en marcha la elaboración de una web sobre IFAP y han dado a conocer su historia a través de los medios de comunicación y las redes sociales. La iniciativa parece estar surtiendo efecto y las reacciones han sido inmediatas. 

Entre las muestras de solidaridad que han encontrado -que son muchas- figura la organización de una de las carreras de la Ruta 091 de la Policía Nacional en Dénia para el 30 de noviembre. Desde la Junta Local Fallera se anuncia también que la recaudación del concierto solidario de Navidad que organiza en colaboración con la Agrupació Artística Musical de Dénia será a beneficio de la lucha de Luca Sánchez Fornés y su familia. Se celebrará el 22 de diciembre y es una muestra del apoyo que está recibiendo la familia por parte del mundo fallero y de colectivos y entidades de distinto ámbito, como la Asociación Solidaris.

Roberto y Cristina subrayan también que han establecido contacto con un hombre de 47 años que al parecer presenta también el síndrome IFAP, si bien no ha sido diagnosticado. Puntualizan que solo hay 14 casos diagnosticados oficialmente en el mundo cuando, si la incidencia es de un caso por cada millón de personas, en España debería haber alrededor de 40. El desconocimiento de la enfermedad y la falta de visibilidad juegan en contra de quienes la viven de cerca. Por eso consideran fundamental que se puedan apoyar unos con otros, “porque sabremos a qué nos enfrentamos y el camino será más llevadero”.  Además, se conseguirán diagnósticos más rápidos y tal vez se avance en el camino de la investigación.

Mientras, Luca continuará visitando periódicamente a los médicos en La Fe y en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, que tiene un instituto pediátrico de enfermedades minoritarias. “Antes solo reía cuando le dabas la Apiretal y frenaba el dolor, hace dos meses que hemos empezado a verlo reír con normalidad y ha ganado en calidad de vida”, añade Roberto.