Dra. Yépez, neumóloga del Hospital HLA San Carlos: “El diagnóstico precoz de la fibrosis quística es clave para aumentar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del paciente”

El 24 de abril se conmemora el Día Nacional de la Fibrosis Quística con el propósito de informar y educar a la población sobre esta enfermedad, su impacto en la vida diaria de quien la sufre y dar a conocer las últimas investigaciones y avances en los tratamientos.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, en la cual se afectan las células que producen secreciones como el moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos normalmente son ligeros y fluidos, pero en las personas con fibrosis quística, se vuelven pegajosos y espesos y pueden acumularse en los pulmones, así como, afectar a otros órganos a nivel digestivo como el páncreas, lo que dificulta la digestión. Es una enfermedad poco frecuente, que afecta a uno de cada 5000 recién nacidos vivos en España. 

Aunque la fibrosis quística es una enfermedad crónica y potencialmente mortal, los avances en el diagnóstico y el tratamiento han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas afectadas. 

La Dra. Katheryn Yépez, especialista en neumología del Hospital HLA San Carlos explica que, “el principal problema de esta enfermedad es el daño o el déficit de una proteína llamada CFTR. Esto produce una disminución de la fluidez de secreciones como el moco, lo que provoca infecciones e inflamación que destruye zonas del pulmón, además de llevar a un aumento de infecciones respiratorias potencialmente graves. Además, afecta al sistema digestivo en órganos como el hígado o el páncreas, produciendo varios problemas a este nivel”.

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar según la gravedad de la enfermedad y la edad de la persona afectada. En los recién nacidos podrían provocar retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso o ausencia de deposiciones en las primeras 48 horas de vida. Los síntomas más comunes incluyen problemas respiratorios como pueden ser tos crónica, dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes y producción de esputo y con sangre.

Las personas con esta enfermedad también pueden presentar problemas digestivos, dificultad para aumentar de peso, mala absorción de nutrientes, heces grasosas, dolor y distensión abdominal. Otro síntoma habitual de la fibrosis es la alta concentración de cloruro en el sudor.

En cuanto al diagnóstico, desde 2015 en la Fibrosis Quística está incluida en toda España la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal. “El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de ésta. En España, el 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer. Otras pruebas diagnósticas incluyen test del sudor y test genético en donde se detecta las variaciones del GEN anómalo que ocasiona la fibrosis quística”, añade la doctora. 

Si bien, en la actualidad no existe un tratamiento curativo de la fibrosis quística, recientemente se han desarrollado fármacos capaces de mejorar la función de la proteína alterada e impedir la destrucción progresiva de los tejidos. Además, existen tratamientos capaces de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

En algunos casos, a medida que la enfermedad pulmonar avanza, el paciente puede necesitar oxigenoterapia e incluso, un trasplante de pulmón. Según la Dra. Yépez, “un diagnóstico temprano de fibrosis quística y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida del paciente”.