Dra. Rosa Ferrer, hematóloga del hospital HLA San Carlos: “La identificación precisa de los genes de la hemofilia facilita el asesoramiento genético y la planificación familiar”

Este miércoles se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha destinada a crear conciencia sobre esta enfermedad hereditaria poco común pero potencialmente devastadora. En este día señalado no sólo se busca educar al público en general sobre la hemofilia y otras enfermedades que afecten a la coagulación sanguínea, sino también poner el foco en pacientes que conviven con la enfermedad y sus familias.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que se caracteriza por la deficiencia o disfunción de ciertos factores de coagulación -en el caso de la Hemofilia de tipo A sería el factor VIII y en el caso de la Hemofilia de tipo B, el factor IX- lo que conlleva a una mayor propensión a sufrir sangrados prolongados y en una escala más grave, potencialmente mortales. La hemofilia se caracteriza por trastornos en la coagulación de la sangre, provocando una tendencia a sufrir hemorragias prolongadas o excesivas, incluso antes lesiones menores. 

Según la Federación Española de Hemofilia, se estima que en España existen alrededor de 3.000 persona.s diagnosticadas con esta enfermedad, afectando principalmente a los hombres. Esto se debe a que la herencia genética de esta patología se asocia al cromosoma X. Los hombres, al tener sólo un cromosoma de este tipo, si se encuentra dañado, se acabará desarrollando la enfermedad

La Dra. Rosa Ferrer, especialista en hematología del Hospital HLA San Carlos explica que, “las pruebas genéticas y moleculares, han permitido una identificación más precisa de los genes responsables de la hemofilia lo que facilita el asesoramiento genético y la planificación familiar. Además, el desarrollo de técnicas de diagnóstico precoz ha permitido intervenir tempranamente en la enfermedad minimizando el riesgo de complicaciones como las artropatías, o lo que conviven con otras patologías”.

Es importante que el público en general comprenda la hemofilia y sus implicaciones para recibir un diagnóstico y tratamiento adecuado. Los especialistas son ambiciosos y tienen unos objetivos de protección cada vez más altos. Gracias a las nuevas terapias, se alcanza un 70 % de sangrado cero. Además, con los tratamientos que están por llegar en el futuro, se pretende conseguir una normalización hemostasia.

“Los avances más destacados en cuanto al tratamiento de la hemofilia han sido en el terreno de la terapia de reemplazo de factores de coagulación. Además de este tipo de terapia, se han desarrollado otras estrategias terapéuticas innovadoras, como los inhibidores de la coagulación”, añade la Dra. Ferrer.

En definitiva, los avances en el diagnóstico y el tratamiento de la hemofilia pretenden transformar la gestión de esta enfermedad por parte de los pacientes, brindando nuevas esperanzas e intentar mejorar su calidad de vida.