DR. ROSALY MORENO/ HLA San Carlos, pionero en la Comunidad Valenciana en el uso de un test bucal para descartar una enfermedad rara

Considerada enfermedad rara, el déficit de alfa 1 anti-tripsina (DAAT) es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Pasa desapercibida en la mayoría de los portadores de genes deficientes debido a que no presentan síntomas y, cuando los presentan, la gravedad de los mismos dependerá de la vulnerabilidad de cada paciente. “Deriva de una mutación genética y puede provocar daño pulmonar, hepático e incluso, en enfermedades inflamatorias, afectar a otros órganos, explica la Dra. Rosaly Moreno especialista en neumología del hospital HLA San Carlos.

            El HLA de Denia es pionero en la Comunitat Valenciana en la puesta en marcha de una prueba bucal para el despistaje genético de DAAT. Se trata de una prueba, rápida e indolora y se realiza de forma ambulatoria, los resultados estarían disponibles en un plazo inferior a las 2-3 semanas.

            En nuestro país se estima que alrededor de 12.000 personas la sufren, pero en el registro nacional, desde 1993, solo constan algo más de 500 pacientes. Los pacientes jóvenes y pacientes fumadores son más sensibles a desarrollar síntomas, como fatiga y tos, por lo que tienen una tendencia al empeoramiento de su función pulmonar.

            La detección precoz permite la puesta en marcha del consejo genético, que consiste en un proceso comunicativo para informar educar y dar soporte a personas y su familia que tienen una enfermedad genética o riesgo de padecerla, chequeo de familiares del paciente afectado y, de ser necesario, el inicio de tratamientos que disminuyen la posibilidad de morir y evitan la pérdida de función pulmonar.

            “Aquellos pacientes con diagnóstico previo de asma, bronquitis crónica, bronquiectasias, fumadores o pacientes con antecedentes familiares de enfermedades respiratorias son los que más riesgo tienen de padecerla” asegura la Dra. Moreno.