El Análisis Genético Prenatal no Invasivo (APNI)

Dr. MARIANO MARTÍN-LOECHES DE LA LASTRA (*)

¿Qué es el test prenatal no invasivo en sangre materna?

            El test consiste en la realización de un simple análisis de sangre. El método es muy sencillo y se basa en que, a partir de las 9-10 semanas, pueden detectarse en la sangre de la madre, pequeñas cantidades de tejido fetal que pasan a través de la placenta.

            Del estudio de estas células fetales podemos saber si tu futuro bebé tiene alguna de las alteraciones cromosómicas más frecuentes.

            ¿Cómo se hace el test prenatal no invasivo?

            A partir de las 10 semanas, te extraemos una muestra de sangre en cualquier laboratorio privado y la enviamos para su análisis. No está financiado por la Sistema Nacional de Salud Español.

            Su precio es de entre 600-800 euros, pero dada la competencia creciente entre las diferentes marcas que van apareciendo, es de suponer que los precios bajen rápidamente. Como siempre la competencia consigue abaratar los precios.

            Para hacerlo simplemente contacta con tu ginecólogo o laboratorio de análisis clínicos de confianza, a partir de las 10 semanas. Si lo haces antes, no se obtendrá muestra de células fetales suficiente y no te darán resultados.

            Existen varias marcas en el mercado pero su fiabilidad es similar.

            Los resultados tardan entre 1 y 3 semanas, dependiendo de si, por la marca elegida, el análisis se realiza en España o fuera de ella. La fiabilidad es similar.

            ¿Qué fiabilidad tiene el resultado del test prenatal no invasivo?

            El test está diseñado para sospechar la existencia de alteraciones cromosómicas en el feto. Ten en cuenta que digo sospechar. No es una prueba de certeza o de diagnóstico. Te repito que es una prueba de sospecha.

            El test detecta hasta el 99 % de las principales trisomías: síndrome de Down, de Patau y de Edwards.

            El síndrome de Down aparece en un caso de cada 700 embarazos. Su frecuencia aumenta con la edad de la madre.

            También es muy útil para detectar alteraciones en los cromosomas sexuales y el sexo fetal.

            La posibilidad de acertar en el caso de que el test salga positivo (valor predictivo positivo) varía un poco según las características de la madre. Oscila entre el 37 y el 87% en función de la prevalencia. Te lo explico.

            Si tienes más de 40 años, la prevalencia (frecuencia) de alteraciones cromosómicas es mayor. Es decir, si tu riesgo es mayor, el test positivo acertará en casi el 87 % de los casos. Al contrario si tienes 25 años y el test da positivo, acertará en el 37 % de los casos.

            Esto significa que si el test da positivo debes someterte a una prueba de diagnóstico o de confirmación (como amniocentesis o biopsia corial) siempre que quieras tener certeza.

            Resumiendo, si hiciéramos la prueba a toda la población conseguiríamos detectar el 99 % de los síndromes de Down. Pero el tener un test positivo significa que tu bebe tendrá un Down en 37 – 87 % de los casos.

(*) Especialista en Ginecología y Obstetricia.