Las pruebas prenatales no invasivas (PPNI) pueden ayudar a detectar algunas anomalías cromosómicas en el feto

Dr. MARIANO MARTÍN-LOECHES DE LA LASTRA (*)

La mayoría del ADN se encuentra dentro de las células, pero una pequeña parte circula libre en el torrente circulatorio. Durante el embarazo, un pequeño porcentaje del ADN libre presente en la sangre de la mujer proviene de la placenta y suele coincidir con el ADN del feto. Con las PPNI, es posible examinar el ADN fetal libre para detectar signos de aneuploidía (un cromosoma de más o de menos). Por ejemplo, las PPNI pueden utilizarse para detectar el síndrome de Down, que tiene su origen en una copia adicional (trisomía) del cromosoma 21.

            ¿Cuándo se utilizan las PPNI?

            Las pruebas prenatales no invasivas no son rutinarias, lo que significa que no se realizan automáticamente durante el embarazo. Normalmente se ofrecen cuando una embarazada presenta un riesgo alto de tener un hijo con aneuploidía. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) y la Sociedad para la Medicina Maternofetal (Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) recomiendan la prueba cuando:

            - La mujer tiene 35 años o más en el momento del parto.

            - Una prueba prenatal rutinaria da positivo para aneuploidía.

            - La mujer tiene antecedentes de embarazo con trisomía fetal.

            - Una ecografía revela una anomalía fetal que podría estar causada por aneuploidía.

            - Uno de los progenitores tiene antecedentes de determinadas anomalías cromosómicas.

            En estos momentos, el ACOG y la SMFM no recomiendan las PPNI como primera prueba de cribado en los embarazos de bajo riesgo ni múltiples. Los científicos siguen estudiando las PPNI, pero su exactitud todavía no se ha demostrado en un número importante de mujeres de estos grupos.

            La prueba tiene lugar después de la 10ª semana de embarazo y los resultados suelen estar disponibles en una semana aproximadamente.

            Las pruebas prenatales no invasivas son exactas para detectar la trisomía 21 y la trisomía 18 (síndrome de Edwards) en los embarazos de alto riesgo, pero no son tan fiables para la trisomía 13 (síndrome de Patau) y las anomalías de los cromosomas sexuales como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.

            A pesar de ser muy buenas para detectar determinadas trisomías, un resultado positivo no se utiliza como diagnóstico. Esto es así debido a que, en ciertas condiciones, el ADN fetal libre puede no coincidir exactamente con el ADN del feto. En caso de resultado positivo, normalmente se recomienda que el médico realice una prueba de seguimiento para confirmar el resultado.

(*) Especialista en Ginecología y Obstetricia.