Una mutación del gen BRCA1, vinculada a mujeres con un menor número de óvulos en sus ovarios

Dr. MARIANO MARTÍN-LOECHES DE LA LASTRA (*)

Las portadoras pueden ser más propensas a desarrollar la menopausia asociada a la quimioterapia. Investigadores han descubierto un vínculo entre la mutación del gen BRCA1 y menores niveles de una hormona que es un indicador de la cantidad de óvulos que quedan en los ovarios de una mujer, según un estudio publicado en “Human Reproduction”.

            En su análisis a gran escala de mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 y los niveles de la hormona antimulleriana (AMH) en las mujeres que portan los genes mutados, el grupo de investigadores internacionales encontró que llevar la mutación BRCA1 se asocia con concentraciones de AMH que eran, en promedio, un 25 % más bajas que en las no portadoras. El efecto no se observó en las mujeres con la mutación BRCA2. Esto significa que las mujeres de 30 años de edad, que llevan la mutación BRCA1, tienen, en promedio, reservas ováricas similares a las de los no portadoras que tienen dos años más.

            A pesar de que AMH es un marcador fiable de la reserva ovárica, es importante recordar que la AMH es sólo un indicador del potencial de fertilidad de la mujer, pero la capacidad de concebir y llevar un embarazo a término se ve afectada también por muchos otros factores, incluyendo la calidad del óvulo y si las trompas de Falopio no están obstruidas, ninguno de los cuales se miden por AMH. Las mujeres con bajos niveles de AMH a veces pueden todavía tener un bebé y, por el contrario, las mujeres con altos niveles de AMH en ocasiones son incapaces de tenerlo.

            Sin embargo, nuestros resultados sugieren que las mujeres portadoras de la mutación BRCA1 deben tratar de evitar retrasar el embarazo hasta después de los 30 o 40 años cuando la fertilidad se reduce debido a la edad. Para las mujeres que intentan concebir a los 20 años, cualquier diferencia en la reserva ovárica entre portadoras de la mutación BRCA1 y no portadoras es poco probable que sea de importancia clínica.

            Las mujeres portadoras de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un mayor riesgo de cáncer en la mama, ovarios, trompas de Falopio y peritoneo. El riesgo aumenta con la edad y es generalmente más elevado para aquellos con la mutación BRCA1 que con la mutación BRCA2.

            A medida que las portadoras de la mutación entran en sus primeros 40 años, por lo general se aconseja la extirpación de sus ovarios y las trompas de Falopio con el fin de reducir al mínimo el riesgo de cáncer (ya que estos cánceres son difíciles de detectar en sus primeras etapas, cuando son más fáciles de tratar). Además de que las portadoras de mutaciones BRCA1 tienen un 25 % de concentraciones más bajas de AMH, en promedio, que las no portadoras, también eran más propensas a tener concentraciones de AMH que las ubicaron en el cuarto inferior cuando las mujeres se dividieron en cuatro grupos de acuerdo a los niveles de AMH. Esto no se observó en las portadoras de mutaciones en BRCA2.

            Los investigadores señalan que sus resultados plantean la hipótesis de que las portadoras de mutaciones BRCA1 pueden tener un riesgo mayor que el promedio de menopausia inducida por la quimioterapia. La hipótesis es que si las portadoras de mutaciones BRCA1 tienen una menor reserva ovárica que sus contrapartes no-portadoras cuando comienzan la quimioterapia para el tratamiento del cáncer, las portadoras pueden ser más propensas a desarrollar la menopausia asociada a la quimioterapia.

(*) Especialista en Ginecología y Obstetricia.