Un simple análisis de sangre, futuro sustituto de la amniocentesis

Dr. MARIANO MARTÍN-LOECHES DE LA LASTRA (*)

La amniocentesis podría tener los días contados. Un estudio publicado en British Medical Journal ha comprobado que, una prueba tan sencilla como un análisis de sangre de la madre, tiene una sensibilidad de más del 98 % para detectar síndrome de Down en el futuro bebé. Se trata de un análisis de sangre que estudia el ADN fetal presente en la sangre materna, la prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, además de la trisomía del cromosoma 21, detecta otras, como la trisomía del 18. Con una sensibilidad cercana al 100 %, esta prueba sustituirá a la clásica amniocentesis, método no exento de riesgos.

            El protocolo habitual para descartar una alteración cromosómica es realizar una ecografía entre las 11 y las 13 semanas de gestación. Se mide el pliegue nucal y otros parámetros indicativos de alteraciones fetales. Junto con la edad materna y los datos de un análisis sanguíneo, que evalúa dos hormonas, también en la semana 12, se establece el riesgo del feto de tener un síndrome de Down u otro tipo de alteración como espina bífida u otro trastorno. Si el riesgo es alto, la mujer debe de realizarse otra prueba, en este caso invasiva. Existen dos opciones: la biopsia corial, o muestra de vellosidades coriónicas, y la amniocentesis. La primera se realiza entre las semanas 12 y 13, y la segunda a partir de las 15 semanas de gestación. Ese segundo paso, la realización de pruebas invasivas, es lo que se evitaría con el nuevo análisis, y con él los riesgos para la madre y el feto.

            El análisis que ahora realizamos, evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. Además, los estudios publicados sobre esta prueba indican que sus índices de detección están en el 99 %, con una tasa de falsos positivos de sólo el 0,1 %, para las trisomías más frecuentes, la 21 (responsable del síndrome de Down) y la 18 (o síndrome de Edwards).

            Esta prueba funciona peor y ofrece más fallos en ciertos casos como en las gestantes por donación de óvulos y en las gestaciones múltiples. En el primer caso se desaconseja la prueba y en el segundo, todavía no hay datos sobre su eficacia.

            Con la nueva y tan esperada prueba desaparecería el riesgo de aborto. El médico extraería una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN del feto con técnicas de secuenciación masiva. Comparando los resultados de la amniocentesis y del análisis sanguíneo, los autores observaron que esta prueba no invasiva era altamente eficaz, en más del 98 % de los casos.

            Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 98 %. Estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN procedente de las células fetales, se aísla e identifica. Una vez aislado el DNA circulante en plasma, se procede a un análisis de secuenciación masiva múltiple. Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de secuencias únicas mapeadas en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de múltiples parámetros bioestadísticos. Finalmente, podemos asignar una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13, 18, ó 21 con una alta sensibilidad y especificidad.

(*) Especialista en Ginecología y Obstetricia.